来自死亡个体的样本 帮我们读懂疾病背后的基因密码

时间:2020-10-16         浏览次数

视觉中国供图人与人的基因序列中99.9%以上是相同的,仅有不到0.1%差异,可是为什么我们却如此不同?

人们经常把人类基因组序列(30亿对碱基)比喻成一部60亿字的天书,人类基因组计划的测序,只是把天书变成“明文”,人类却仍旧看不懂这些文字所表达的意思。

一个名叫“基因型-组织表达”(以下简称GTEx)的大型研究项目试图寻找答案??即找到序列与实际性状(疾病)的关系,确定不同基因究竟如何影响表达。GTEx计划是现有规模最大的人类器官转录组研究计划。这项研究由美国国立卫生研究院(NIH)资助,包括麻省理工学院、哈佛大学、芝加哥大学等美国多个知名研究机构的研究人员参与研究,通过对不同性别的死者不同组织、不同器官的基因组、转录组、蛋白质组进行分析,试图把基因组测序的结果“直译”出来。

经过10年研究,GTEx计划9月上旬公布最新分析成果,数据以系列论文的形式在《科学》《细胞》等杂志上发表。值得一提的是,GTEx数据被广泛用作设计新方法和工具的参考数据集,由此衍生出大量便于更深入研究的统计学方法。

为生活中的“小烦恼”寻找关联基因

这里有每个人的小忧虑,欢迎“对号入座”??

如果你还没到成为中年油腻男的年纪,或许正在担心:为什么我的发际线在不断升高;

如果你是位压力山大的职场女性,或许正在担心:去年体检的乳腺结节不知道怎么样了,据说乳腺癌患病率很高;

如果你是名新手宝妈,或许正在担心:我家娃超重了!除了母乳什么也没吃,为什么胖得连脖子都看不到了;

……

在GTEx计划公布的研究结果中,这些问题都在基因组、转录组和蛋白质组的分析中找到了答案。

这些答案来自海量数据的测序、汇总、分析……依托了大量的创新分析方法。研究者将所有的研究数据汇总形成GTEx数据集,目前已经更新至第八版,其中包括来自838个供体、52个组织、两个细胞系的17382份样品的数据。